Científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han desarrollado un nuevo método más preciso, rápido y económico para secuenciar el genoma que ha permitido describir nuevos genes que se encuentran en la denominada "materia oscura" del ADN.

Aunque la información de la secuencia del genoma humano es primordial para la investigación biomédica, los científicos aún no han logrado un mapa detallado de todos los genes codificados en el genoma porque solo tienen información detallada sobre los que codifican para proteínas, pero la información sobre las regiones del ADN que no codifican para proteínas -conocidas como la "materia oscura" del ADN- todavía está incompleta.

Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica en el CRG y colíder del trabajo, ha explicado que en esta "materia oscura" hay unos genes "aún poco conocidos llamados 'ARN largos no codificantes' que se encuentran entre los más numerosos y que están relacionados con diversas enfermedades".

La investigación, que publica este lunes la revista Nature Genetics, liderada por investigadores del CRG y hecha en colaboración con el Cold Spring Harbor de Nueva York, el Wellcome Trust Sanger Institute de Hinxton y la empresa qGenomics de Barcelona, aporta nueva luz sobre este tema.

Para identificar mejor y mapear estos "genes de la materia oscura", los científicos han desarrollado un nuevo método que mejora el rendimiento y la precisión de los métodos actuales.

"El 98% de nuestro ADN no codifica para proteínas. Estas regiones contienen miles de genes no codificantes que no están caracterizados y queda un largo camino hasta que comprendamos sus funciones y su papel en las enfermedades. Es necesario tener mapas completos de todos los genes y nuestro método es un paso muy importante en esta dirección", ha explicado Rory Johnson, antiguo investigador en el CRG y colíder de este trabajo.

Una mejora de la base de datos GenCode

La principal característica de este nuevo método, llamado 'RNA Capture Long Seq (CLS)', es que se centra específicamente en las regiones no codificantes del genoma, que amplifica y analiza con técnicas más avanzadas de secuenciación.

"De esta manera, hemos podido producir un mapa detallado de más de 3.500 ARN largos no codificantes en humanos y ratones. Y eso nos ha permitido describir las características genómicas de ARN largos no codificantes para comprender mejor cómo funcionan", han detallado los investigadores del CRG Julien Lagarde y Barbara Uszczynska.

Se han mejorado sustancialmente los catálogos de genes, en concreto los ARN largos no codificantes

Los investigadores usaron este nuevo método para mejorar una de las bases de datos genómicas más importantes: GenCode, que es la referencia mundial para los genes codificantes de los genomas humano y de ratón.

"Científicos en todo el mundo están utilizando GenCode para sus proyectos de investigación como datos de referencia. Así que mejorar GenCode, implica contribuir a la investigación biomédica mundial", ha subrayado Roderic Guigó, que inició GenCode en 2003 como parte del proyecto ENCODE 'La Enciclopedia de los Elementos de el ADN'.

Ahora, gracias a este nuevo método, Guigó y sus colaboradores han mejorado sustancialmente los catálogos de genes, en concreto, los genes de ARN largos no codificantes.

"Hemos encontrado un método más rápido, preciso y económico que nos ha permitido mejorar un catálogo que beneficiará en un primer momento a los científicos, para luego, llegar a toda la sociedad", ha resumido Guigó.