La llegada de Trump a la Casa Blanca está cambiando muchas cosas en la política estadounidense, entre ellas la tendencia sobre las regulaciones a las empresas. La nueva idea es eliminar tantas como sea posible, lo que tendrá serias consecuencias en sectores de la economía muy regulados, como por ejemplo la industria farmacéutica. Como efecto secundario nuevos proyectos pueden beneficiarse al contar sus productos con menos obstáculos para llegar al mercado. Y una de estas es la novísima industria de los ensayos genéticos sobre predisposición a ciertas enfermedades que se ofrecen directamente al consumidor. Una modificación de la normativa de la FDA, el organismo que regula los productos médicos y farmacéuticos en EE UU, va a facilitar que muchos de estos nuevos test lleguen al mercado en los próximos meses. Una nueva era de ensayos genéticos se avecina, con sus pros y sus contras.


Una sola empresa llamada 23andMe quiere ofrecer toda una serie de test para conocer la presencia de variantes genéticas asociadas con hasta 10 enfermedades diferentes. Secuencias relacionadas con una variante tardía de la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la deficiencia de alfa-1 antitripsina (provoca síntomas pulmonares), la enfermedad de Gaucher, celiaquía, deficiencia de G6PD (provoca anemia), deficiencia del Factor XI (sangrado excesivo), distonía de aparición temprana y la heterocromatosis hereditaria son algunas de las que podrán detectarse. La empresa planea ofrecer kits que permiten la toma de muestras por parte del interesado y su envío por correo por una cantidad módica (199 dólares).


Hay numerosos problemas con estos test. Para empezar la presencia de determinadas variantes genéticas no condena con certeza absoluta a padecer la enfermedad: quienes presentan ciertos alelos tienen un riesgo aumentado de padecerla con respecto a la población general que varía según el alelo concreto y la enfermedad particular. Así, por ejemplo, una persona portadora de dos copias del alelo ApoE4 (alrededor de un 2-3% de la población) tiene un 87% más de posibilidades de padecer alzhéimer que los demás. Pero el riesgo en la población es de alrededor del 9%, lo que supone que la probabilidad del afectado de padecer la enfermedad ronda el 17%. En otras palabras: el 83% de las personas con un doble positivo en su test nunca desarrollarán la enfermedad. En otros casos los porcentajes son incluso más reducidos. La empresa pretende ofrecer con el dato bruto del test un informe explicativo. Hasta qué punto esto servirá para paliar la comprensible angustia del receptor de un resultado positivo está por ver.


La relación entre las variantes y la enfermedad ni siquiera está establecida con gran precisión, especialmente en grupos étnicos distintos de los europeos, por lo que las estimaciones de riesgo pueden resultar dudosas. Algunas enfermedades, como el alzhéimer y el párkinson, tienen la mayoría de sus factores de riesgo fuera del genoma, lo que significa que los genes participan relativamente poco en la probabilidad de padecerla. Cuando se trata de afecciones graves y que no tienen cura conocida un resultado positivo puede acabar haciendo más mal que bien al promover temores que no están justificados.

Existen riesgos relacionados con la privacidad y la custodia de la información


Por si fuera poco existen otro tipo de riesgos relacionados con la privacidad y la custodia de la información; empresas como aseguradoras médicas, de vida o incluso potenciales empleadores podrían exigir acceso a esta información para tomar sus decisiones sobre contratación. Los datos podrían usarse en juicios en caso de accidentes o conflictos y su protección dependerá tanto de la habilidad de la empresa para blindarlos como del propio cliente. Nuevas oportunidades pero también nuevos riesgos: el sino del avance tecnológico.